Di solito non scrivo ma nulla di personale ma questa volta ho pensato di dedicarti un mio pensiero personale:
credimi piccolo, che c’é in giro gente molto più strana di te
e anche di me,
la gente ignorante che ti guarda in modo strano,
quella che ti cuce addosso l’etichetta di diverso,
solo perché ha mani per toccare, bocca per parlare e gambe per camminare,
ma non ha il privilegio di poterti AMARE così come sei…
Un abbraccio Dr. Alessandro Amato
Leggete con attenzione la storia di questi genitori
A nostro figlio:
Con queste poche righe vogliamo rendervi partecipi della nostra storia, preservando la nostra famiglia, scegliendo di rimanere in forma anonima. Siamo diventati genitori di un bambino splendido la cui vita ci ha profondamente cambiati, resi migliori. Il periodo gestazionale sembra essere uno dei momenti più belli da ricordare all’interno della vita di una madre e di un padre, ma per noi non è stato proprio così. Tutto sembrava proseguire bene, ma nel giro di poche settimane le cose cambiarono radicalmente, siamo venuti a conoscenza che il nostro cucciolo era affetto da una Sindrome genetica rara, nello specifico la Jacobs 47XYY, per mezzo del DNA fetale e a sua volta confermato con amniocentesi e secondariamente con esame del cariotipo su sangue periferico, da allora è iniziato il nostro calvario sanitario. Noi non abbiamo mai esitato, nostro figlio era il nostro dono e dovevamo prenderci cura di lui. Quando il nostro amore è venuto al mondo l’equipe medica fin dai primi istanti di vita si è premurata a fare esami e controllare che tutto andasse nella norma. Il nostro piccolo cresceva e la sua dolcezza e bontà si scontrava con chi sminuiva le sue problematiche o addirittura le ingigantiva. Uno dei momenti più tristi per noi genitori è stato quando al nostro piccolo era stata negata la possibilità di fare il suo primo vaccino. Il personale medico per eseguire il proprio mestiere ha sentito l’esigenza di consultare la nostra genetista di fiducia per farsi dare il consenso. A 3 mesi la testolina del nostro bambino incominciava a prendere la forma di un trapezio, piatta dietro e bombata da un lato. Da genitori attenti iniziammo le sedute con il Dottor A. Amato osteopata professionale, medico “umano” il quale fin da subito ha deciso di aiutarci con il suo lavoro e ci ha motivato a lavorare con una equipe medica che prima di tutto conoscesse la sintomatologia del nostro piccolo. Nonostante la perseveranza delle terapie e il continuo lavoro a casa, la testolina del nostro superuomo non sembrava ritornare ad una forma “quotidiana”; ciononostante il suo aspetto era profondamente migliorato. A 5 mesi decidemmo di approfondire la situazione e un ecoencefalo ci dimostrò che non erano presenti evidenti processi espansivi e dilatazione delle suture craniche. Il Primario ci spinse ad andare a fondo alla situazione per capire cosa non andasse e a rivolgerci ad ospedali pediatrici specialistici anche oltre regione. Venimmo indirizzati in un policlinico fuori regione. Durante la visita la pediatra esperta in malattie rare, dopo un’attenta osservazione del nostro ometto emise una diagnosi da noi tanto attesa: “plagiocefalia marcata, brachicefalia e FA di piccole dimensioni”; a suo parere la testa del nostro campione bisognava farla vedere ad un bravo NCH pediatrico che potesse scongiurare la presenza di una possibile craniosinostosi. L’esperta ci evidenziò come ad oggi i dati della letteratura non dimostrano che ci sia una correlazione tra le malformazioni craniche e la Sindrome di Jacobs, ma bisognava approfondire e capire come proseguire con gli accertamenti. Quella visita fu una conferma per noi: capimmo come dovevamo muoverci in futuro. Ritornammo in Sicilia e provammo a prenotare una visita neurochirurgica. Altre delusioni. Di seguito riportiamo le parole di un NCH: “Vista la presenza della Sindrome, il peso del bambino alla nascita, ecc… il vostro bambino avrà sicuramente la craniosinostosi, ma eseguire una TC è pericoloso, indossare un presidio medico come il caschetto è doloroso oltre al fatto che dopo gli 8 mesi di vita non è più consigliato e i rischi di un intervento chirurgico sono alti.” Un secondo NCH direttamente ha reputato corretto mandarci in centri di eccellenza del centro e nord Italia. La sua relazione? “Possibile craniosinostosi”. Purtroppo il suo è stato un parere non una visita, non ha neanche aperto la cartella medica di nostro figlio; al solito, basta sapere che è affetto da una sindrome genetica rara, per poter addossare tutte le possibili sintomatologie al nostro bambino. Ci sentiamo amareggiati, sconfortati, non reputiamo corretto che per degli esami specialistici dobbiamo rivolgerci ad ospedali pediatrici fuori regione. Ringraziando Dio le nostre paure sono rimaste solamente un ricordo perché il nostro adorato cucciolo non presenta la tanto gettonata diagnosi medica sopra citata, ma una plagiocefalia posizionale trattabile con il lavoro del nostro osteopata e l’utilizzo di un armonizzatore craniale che dovrà tenere per 5 mesi qualora il bambino lo permetta e le fontanelle craniche non si saldino prima. Le nostre parole sono un invito a tutti quei dottori che eseguono il loro lavoro non più come vocazione. Ti chiediamo scusa, bambino del nostro cuore, da parte loro…scusa per i tempi di attesa biblici per prenotare un esame e scusa se siamo costretti a viaggiare per conoscere la tua sindrome. Nel nostro cammino abbiamo trovato molti medici che, ahimé, hanno solo il camice, ma fortunatamente anche molti dottori che oltre ad essere dei professionisti sono dei genitori e hanno a cuore i loro pazienti. Ti daremo il meglio piccolo leoncino, non ci fermeremo a chi preferirà etichettarti perché vedrà che hai un cromosoma in più. Meriti il meglio, meriti delle cure, meriti prima di tutto amore perché sei un bambino, il nostro adorato figlio. Ringraziamo con tutto il cuore il Dott.re A. Amato e siamo grati per le sue parole e il suo sostegno, ed il suo lavoro che nel giro di pochi mesi ha regalato al nostro ometto una forma estetica migliore della testa che in futuro lo aiuterà a non sentirsi inferiore agli altri. Cari genitori amate i vostri figli, lottate per loro, siate degli scudi ed esempi di vita, prendetevi cura dei vostri doni meravigliosi e diffidate da chi nei fatti è lontano anni luce da voi. Piccolo nostro ti amiamo, i tuoi genitori.